Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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MondoRicerca e studi clinici
Nei pazienti con LHON dovuta a una variante del gene MT-ND4 una terapia genica è stata seguita per 5 anni.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara, all'Università Hacettepe, sono stati studiati i vasi dell'occhio di pazienti con anemia di Fanconi.
MondoRicerca e studi clinici
In sei Paesi, tra cui la Turchia, 66 pazienti con HoFH hanno usato due farmaci in sequenza.
EuropaDiagnosi e screening
In Europa 37 centri specializzati hanno riesaminato i dati di malattie rare rimaste senza diagnosi.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati esaminati 311 pazienti con CMT appartenenti a 265 famiglie.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Marmara sono stati studiati dal punto di vista genetico 18 pazienti in età pediatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Medici dell'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara hanno esaminato bambini con sindrome di Cornelia de Lange.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara sono stati studiati bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei medicinali ha approvato il 13 dicembre 2024 il medicinale crinecerfont per la CAH (iperplasia surrenalica congenita) classica.
TurchiaPolitica sanitaria
Il Ministero della Salute aumenterà il numero dei centri di cura e ricerca per le malattie rare.
Stati UnitiDiagnosi e screening
A New York, negli Stati Uniti, ai neonati viene eseguito uno screening genomico in aggiunta allo screening sul sangue del tallone.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Gazi sono in corso due studi clinici di terapia genica.