ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de Wiskott-Aldrich sendromu için gen tedavisi etuvetidigen autotemsel onaylandı
Avrupa Komisyonu, Wiskott-Aldrich sendromu için etuvetidigen autotemsele onay verdi.
Resmî ilaç onayıWiskott-Aldrich
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 9/16
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de aynı SAMHD1 değişikliği olan 3 çocukta çok farklı belirtiler görüldü
SAMHD1 geni, Aicardi-Goutières sendromunun bir tipine yol açar.
Hakemli bilimsel yayınAicardi-Goutières
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington'da ağızdan alınan branaplam çalışması, sinir yan etkileri nedeniyle erken durduruldu
Huntington hastalığında ağızdan alınan branaplam ile yapılan faz 2 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınHuntington
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Cam kemik hastalığında setrusumab, iki faz 3 çalışmada kırıkları anlamlı azaltmadı
Cam kemik hastalığında denenen setrusumab, iki büyük çalışmada ana hedefe ulaşamadı.
Ön sonuçOI
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'nın nadir hastalık kaydında TRAPS: Kayıtlı hastaların bir kısmında gen değişikliği yok
Fransa'da ulusal nadir hastalık kaydındaki TRAPS hastaları yeniden incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTRAPS
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da diyafram hernili 17 bebekte gen taraması: Dokuz yeni aday gen öne çıktı
İstanbul'da, doğuştan diyafram hernisi olan 17 bebekte geniş gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınDiyafram hernisi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de 30 Pompe hastası çocuk: Enzim tedavisi alanlarda ağır olaylar daha az görüldü
Ege Üniversitesi 30 Pompe hastası çocuğun kaydını inceledi. 27'si bebeklik çağında başlayan ağır tipteydi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
ABDYeni tedavi ve onaylar
Talasemide kansızlık için ağızdan alınan mitapivat ABD'de onaylandı
FDA, alfa veya beta talasemisi olan yetişkinlerde kansızlığın tedavisi için mitapivatı onayladı.
Resmî ilaç onayıTalasemi
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de diğer tedavilere yanıt vermeyen erişkin İTP için ağızdan alınan rilzabrutinib onaylandı
Avrupa Komisyonu 22 Aralık 2025'te rilzabrutinibe onay verdi.
Resmî ilaç onayıİTP
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 31 Joubert sendromu hastası: 23 ailede genetik neden bulundu, 13 yeni gen değişikliği
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa'da Joubert sendromlu hastalar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınJoubert
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Diyarbakır'da büyüme hormonu alan 48 Turner hastası: Erken başlayanlar daha uzun boya ulaştı
Diyarbakır'da büyüme hormonu alıp son boyuna ulaşan 48 Turner hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTurner
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da ARPKD'li 17 çocuk: Erken belirti verenlerde böbrek daha erken yetersizliğe gidiyor
Marmara Üniversitesi'nde ARPKD tanılı 17 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınARPKD
ABDYeni tedavi ve onaylar
Wiskott-Aldrich sendromu için ilk gen tedavisi etuvetidigen autotemsel onaylandı
FDA, Wiskott-Aldrich sendromu için etuvetidigen autotemseli onayladı.
Resmî ilaç onayıWiskott-Aldrich
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara'da 9 merkez: Mitokondri hastalığı olan çocuklarda inme benzeri ataklar incelendi
Marmara Bölgesi'ndeki 9 çocuk metabolizma merkezi mitokondri hastası çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınMELAS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de çok yüksek kolesterolü olan 39 çocuk: Gen testi iki farklı hastalığı ayırdı
İzmir'de LDL kolesterolü çok yüksek olan 39 çocuk incelendi. 32 çocukta LDLR geninde, 7 çocukta LDLRAP1 geninde iki kopya değişiklik bulundu.
Hakemli bilimsel yayınHoFH
FransaTanı ve tarama
Fransa'da CLN2 hastalığında ilk belirtiden tanıya ortalama 19 ay geçiyor
Fransa'da 2017-2023 yıllarında CLN2 hastalığı tanısı alan 51 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCLN2
TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de 7 Creutzfeldt-Jakob hastası: Uyku sorunları ilk belirti olabilir
Hacettepe Üniversitesi'nde Creutzfeldt-Jakob hastası 7 kişinin uyku kaydı incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCJD
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de miyastenia gravis için nipokalimab onaylandı; 12 yaş üstü gençleri de kapsıyor
Avrupa Komisyonu, yaygın miyastenia gravis için nipokalimaba 28 Kasım 2025'te onay verdi.
Resmî ilaç onayıMG
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Frajil X sendromunda metformin denemesi ana hedefe ulaşmadı
Çin'de, Frajil X sendromlu 34 çocukla altı aylık bir ilaç denemesi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınFrajil X
ABDYeni tedavi ve onaylar
SMA'da 2 yaş üstüne intratekal onasemnojen abeparvovek ABD'de onaylandı
FDA, SMN1 geninde mutasyonu doğrulanmış 2 yaş ve üzeri çocuk, genç ve yetişkin SMA hastaları için onasemnojen abeparvovekin omurilik kanalına (intratekal) tek seferlik verilen yeni formunu onayladı.
Resmî ilaç onayıSMA