TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de akromatopsili üç ailede iki yeni gen değişikliği bulundu
Aydın ve başka illerden göz ve genetik hekimleri, akromatopsili beş hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAkromatopsi
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 13/16
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'den 25 ailede ektodermal displazi: yedi yeni gen değişikliği
Türkiye'deki genetik merkezleri, hipohidrotik ektodermal displazili 32 kişiyi inceledi.
Hakemli bilimsel yayınEktodermal (HED)
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de NF1'e bağlı ameliyat edilemeyen pleksiform nörofibromlar için mirdametinib onaylandı
Avrupa Komisyonu, NF1'e bağlı pleksiform nörofibromlar için mirdametinibe koşullu onay verdi.
Resmî ilaç onayıNF1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 56 GPA hastasında eklem tutulumu: Çoğunda birçok eklem aynı anda etkilenmiş
Türkiye'nin pek çok ilinden hekimler, eklem iltihabıyla başlayan GPA hastalarını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGPA (Wegener)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Angelman sendromunda rugonersen faz 1 çalışmasında güvenli bulundu
Angelman sendromlu 61 çocukla rugonersen adlı ilacın faz 1 çalışması yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAngelman
KüreselTanı ve tarama
Bebekte su toplanmasının genetik nedenleri arasında en sık lizozomal hastalık MPS VII çıktı
Araştırmacılar 41 çalışmayı bir araya getirdi.
Hakemli bilimsel yayınSly sendromu
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Çocuklara özel gen düzenleme tedavileri için yeni bir merkez kuruldu
Chan Zuckerberg Initiative ve Innovative Genomics Institute yeni bir merkez kurduğunu duyurdu.
Resmî açıklama veya düzenleme
Birleşik KrallıkSağlık politikası
İngiltere 10 yıllık sağlık planında yenidoğanlara genom testini hedefledi
İngiltere hükümetinin 10 yıllık sağlık planı, doğumda genom dizilemesini uzun vadede herkese sunmayı hedefliyor.
Resmî açıklama veya düzenleme
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de kistik fibrozis için günde tek doz yeni üçlü CFTR modülatörü onaylandı
Avrupa Komisyonu, kistik fibrozis için vanzakaftor/tezakaftor/deutivakaftor kombinasyonunu onayladı.
Resmî ilaç onayıKistik fibrozis
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
OTOF kaynaklı doğuştan işitme kaybında gen tedavisi 10 hastada işitmeyi iyileştirdi
Karolinska Enstitüsü ve Çin'deki merkezlerin yürüttüğü çalışmada, 1–24 yaş arası 10 hastanın iç kulağına işlevsel OTOF geni taşıyan bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınOTOF
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Kistik fibrozis tedavisinde kullanılan bir ilaç SGK geri ödeme kapsamına alınıyor
SGK, kistik fibrozis tedavisinde kullanılan bir ilacı geri ödeme listesine alacağını açıkladı.
Resmî açıklama veya düzenlemeKistik fibrozis
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCA5 geninden kaynaklanan Leber konjenital amorozunda gen tedavisi 3 erişkinde görmeyi artırdı
ABD'de LCA5 genine bağlı doğuştan körlükte bir gen tedavisi denendi.
Hakemli bilimsel yayınLCA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Alfa-mannozidozlu 21 çocukta kök hücre nakli: Ölüm olmadı, bazı bulgular azaldı
Ankara'nın da katıldığı uluslararası bir çalışmada, alfa-mannozidoz nedeniyle kök hücre nakli olan 21 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-mannozidoz
TürkiyeSağlık politikası
Türk Romatoloji Derneği Takayasu arteriti için ilk ulusal tanı ve tedavi önerilerini yayımladı
Türk Romatoloji Derneği'nin Takayasu çalışma grubu ilk ulusal önerileri yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınTakayasu
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de alkaptonüri için ilk onay: nitisinon idrardaki homogentisik asidi azaltıyor
FDA, nitisinonu erişkin alkaptonüri hastalarında idrardaki homogentisik asidi azaltmak için onayladı.
Resmî ilaç onayıAlkaptonüri
TürkiyeSGK ve geri ödeme
SGK 2024'te nadir hastalık tedavilerine 54,4 milyar lira ödedi
Bakan Işıkhan, 2024'te nadir hastalık tedavileri için 54,4 milyar lira kaynak ayrıldığını açıkladı. 313 farklı ilacın karşılandığını da belirtti.
Basın haberi
ABYeni tedavi ve onaylar
Avrupa Komisyonu DMD için ağızdan alınan givinostata koşullu onay verdi
Avrupa Komisyonu, DMD hastalarında givinostata koşullu pazarlama izni verdi.
Resmî ilaç onayıDMD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 72 DiGeorge hastası: Bağışıklık bulguları ve ağır seyrin işaretleri incelendi
Hacettepe'de 22q11.2 delesyon (DiGeorge) sendromlu 72 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınDiGeorge (22q11)
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ALS'de damardan verilen trehaloz faz 2/3 çalışmada hastalığı yavaşlatmadı
ABD'de 60 merkezde yapılan HEALEY ALS çalışmasında trehaloz denendi. 120 kişi trehaloz, 205 kişi plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınALS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova'da 51 sistinozis hastası: Her iki hastadan birinde sinir sistemi tutulumu
Çukurova Üniversitesi, 51 sistinozis hastasını beyin, sinir ve işitme testleriyle inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSistinozis