Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden Patientinnen und Patienten mit Lungenemphysem auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Ankara wurden Menschen mit GSD Typ 1 untersucht, die zwischen 2000 und 2024 betreut wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die E-Health-Daten des Gesundheitsministeriums aus den Jahren 2015–2024 wurden ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 50 Patientinnen und Patienten mit erblich bedingtem niedrigem Phosphatspiegel genetisch untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität wertete die Unterlagen von 132 Patientinnen und Patienten mit gesicherter genetischer Diagnose aus.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Ege-Universität wurde bei 34 Patientinnen und Patienten das Gen F7 untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität hat die Angst von Kindern mit erblichen Herzrhythmusstörungen und ihren Familien gemessen.
USAForschung und klinische Studien
Beim SLOS kann der Körper nicht genug Cholesterin bilden; die Behandlung ist eine Cholesterinergänzung.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 215 Patientinnen und Patienten aus 19 hämatologischen Zentren in das Register aufgenommen.
TürkeiDiagnose und Screening
Augen- und Genetikfachleute aus Aydın und anderen Provinzen untersuchten fünf Patientinnen und Patienten mit Achromatopsie.
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetische Zentren in der Türkei untersuchten 32 Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus vielen Provinzen der Türkei untersuchten Patientinnen und Patienten mit GPA, deren Erkrankung mit einer Gelenkentzündung begann.
WeltweitForschung und klinische Studien
Mit 61 Kindern mit Angelman-Syndrom wurde eine Phase-1-Studie des Medikaments Rugonersen durchgeführt.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende haben 41 Studien zusammengeführt.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer Studie des Karolinska-Instituts und von Zentren in China erhielten 10 Patientinnen und Patienten im Alter von 1 bis 24 Jahren eine Gentherapie, die ein funktionsfähiges OTOF-Gen ins Innenohr bringt.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde eine Gentherapie bei angeborener Blindheit durch Veränderungen im LCA5-Gen getestet.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer internationalen Studie, an der auch Ankara beteiligt war, wurden 21 Kinder untersucht, die wegen Alpha-Mannosidose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
TürkeiGesundheitspolitik
Die Takayasu-Arbeitsgruppe der Türkischen Gesellschaft für Rheumatologie hat die ersten nationalen Empfehlungen veröffentlicht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 72 Patientinnen und Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom) betreut.
USAForschung und klinische Studien
In der HEALEY-ALS-Studie an 60 Zentren in den USA wurde Trehalose getestet.