Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Expertengruppe hat die veröffentlichten Studien zur Isovalerianazidämie durchgesehen.
ChinaForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Shanghai wurden 28 Patientinnen und Patienten mit ASA untersucht, die zwischen 2011 und 2024 betreut wurden.
WeltweitForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus Australien durchsuchten Veröffentlichungen zur Schwangerschaft bei diesen beiden Nierenerkrankungen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul Cerrahpaşa wurden 12 Patientinnen und Patienten aus acht Familien untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetik-Teams in Ankara und Trabzon untersuchten Patientinnen und Patienten mit Kabuki-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Adana wurden Kinder mit genetisch diagnostizierter HSP rückblickend untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Gazi-Universität sammelten 14 Zentren aus 9 Ländern Daten.
TürkeiForschung und klinische Studien
Anhand der e-Nabız-Daten des Gesundheitsministeriums wurden die Menschen mit FMF (familiäres Mittelmeerfieber) in der Türkei gezählt.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich erhielten Patientinnen und Patienten mit PSP in drei Zentren das experimentelle Medikament AZP2006 oder ein Placebo.
IndienForschung und klinische Studien
In Indien wurden die Verläufe von 18 Kindern ausgewertet, bei denen eine Tyrosinämie Typ 1 spät erkannt wurde.
EuropaDiagnose und Screening
In Italien wurden zwischen 2019 und 2023 etwa 2 Millionen Neugeborene im Screening untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Ankara haben Augenärztinnen und Augenärzte fünf Kinder mit VKH-Krankheit über lange Zeit nachbeobachtet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul erhielt eine 28-jährige Person eine Stammzelltransplantation und wurde wieder gesund.
WeltweitForschung und klinische Studien
Zur hohen Dosis der experimentellen Gentherapie mit der Bezeichnung AMT-130 wurden Ergebnisse bekannt gegeben.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Universität Istanbul gab 15 Patientinnen und Patienten, deren Homocystein trotz Behandlung hoch blieb, 8 Wochen lang Cholin.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 252 Menschen mit Takayasu-Arteriitis aus 11 rheumatologischen Zentren untersucht.
TürkeiGesundheitspolitik
Gesundheitsminister Kemal Memişoğlu gab bekannt, dass die Synthese des Wirkstoffs Nusinersen abgeschlossen ist.
WeltweitForschung und klinische Studien
Untersucht wurden 70 Menschen aus Nordamerika, Europa und dem Nahen Osten.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Sebetralstat zur Behandlung von Attacken des hereditären Angioödems zugelassen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde bei Säuglingen mit tuberöser Sklerose eine frühe Gabe von Vigabatrin getestet.