Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In Eskişehir wurden 350 Muskelbiopsien, die zwischen 2013 und 2024 entnommen worden waren, rückblickend untersucht.
EuropaForschung und klinische Studien
Es wurden Daten von 587 Patientinnen und Patienten mit Gitelman-Syndrom aus 13 europäischen Ländern gesammelt.
USAGesundheitspolitik
Die US-amerikanische Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) hat „Evidenzgrundsätze für seltene Erkrankungen“ für genetische Erkrankungen angekündigt, von denen in den USA in der Regel weniger als 1.000 Menschen betroffen sind.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem Augenzentrum im Süden der Türkei wurden Operationen bei angeborenem Glaukom (Grünem Star) ausgewertet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Weltweit wurden 41 Patientinnen und Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom ausgewertet, die eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 164 Menschen mit autoimmuner PAP teil.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden die Gentestergebnisse von Patientinnen und Patienten mit der Diagnose Morbus Stargardt ausgewertet.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Paris wurde das Gleichgewichtssystem von Kindern mit Waardenburg-Syndrom und Hörverlust untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
Am Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 2.243 Kinder mit niedrigem ALP-Wert untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden Patientinnen und Patienten mit Lungenemphysem auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Ankara wurden Menschen mit GSD Typ 1 untersucht, die zwischen 2000 und 2024 betreut wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die E-Health-Daten des Gesundheitsministeriums aus den Jahren 2015–2024 wurden ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 50 Patientinnen und Patienten mit erblich bedingtem niedrigem Phosphatspiegel genetisch untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität wertete die Unterlagen von 132 Patientinnen und Patienten mit gesicherter genetischer Diagnose aus.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Ege-Universität wurde bei 34 Patientinnen und Patienten das Gen F7 untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität hat die Angst von Kindern mit erblichen Herzrhythmusstörungen und ihren Familien gemessen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Concizumab, das zuvor für Patientinnen und Patienten mit Hemmkörpern (Inhibitoren) zugelassen war, nun auch zur Vorbeugung von Blutungen bei Patientinnen und Patienten ab 12 Jahren mit Hämophilie A und B ohne Hemmkörper zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Sepiapterin zur Behandlung der Phenylketonurie zugelassen.
USAForschung und klinische Studien
Beim SLOS kann der Körper nicht genug Cholesterin bilden; die Behandlung ist eine Cholesterinergänzung.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 215 Patientinnen und Patienten aus 19 hämatologischen Zentren in das Register aufgenommen.