Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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WeltweitDiagnose und Screening
Forschende der Harvard Medical School und des CRG in Barcelona haben in Nature Genetics das KI-Modell popEVE vorgestellt, das evolutionäre Daten nutzt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Rize und Istanbul wurden 6 Patientinnen und Patienten mit einer durch das ALOX12B-Gen bedingten Ichthyose untersucht.
JapanForschung und klinische Studien
In Japan wurden die Aufzeichnungen von 91 Menschen mit genetisch gesicherter Kennedy-Krankheit ausgewertet.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Plozasiran für Erwachsene mit FCS zusätzlich zur Diät zugelassen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Im internationalen Register für LAL-Mangel wurden 29 Patientinnen und Patienten mit schwerem Verlauf im Säuglingsalter ausgewertet.
USAGesundheitspolitik
Leitende Vertreter der FDA haben im NEJM einen Zulassungsweg namens „plausibler Mechanismus“ für individuell zugeschnittene Therapien beschrieben, für die keine randomisierten Studien möglich sind.
TürkeiForschung und klinische Studien
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 24 Kinder mit myotoner Dystrophie Typ 1 untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 25 Patientinnen und Patienten mit einem Genpanel untersucht, das viele Gene gleichzeitig prüft.
TürkeiDiagnose und Screening
Die Ege-Universität wandte bei 38 Patientinnen und Patienten mit genetisch gesicherter FCS-Diagnose eine Punkteskala an.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat die Kombination aus Doxecitin und Doxribtimin für Kinder und Erwachsene mit TK2-Mangel zugelassen, deren Beschwerden im Alter von 12 Jahren oder früher begonnen haben.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 24 Säuglinge mit infantilen Spasmen während einer Behandlung mit niedrig dosiertem ACTH beobachtet.
Vereinigtes KönigreichDiagnose und Screening
An der Generation Study, die Genomics England gemeinsam mit dem NHS (staatlicher britischer Gesundheitsdienst) durchführt, haben 25.000 Babys teilgenommen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 54 Frauen mit Morbus Wilson untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Forschende in den USA haben eigene Wachstumskurven für Kinder mit Smith-Magenis-Syndrom erstellt.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Obinutuzumab für Erwachsene mit aktiver Lupusnephritis zusätzlich zur Standardbehandlung zugelassen.
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse einer Stammzell-Gentherapie beim schweren kombinierten Immundefekt durch ADA-Mangel wurden veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In der Phase-3-Studie erhielten 40 Erwachsene Venglustat und 19 Erwachsene ein Placebo.
TürkeiForschung und klinische Studien
Aus verschiedenen Regionen der Türkei wurden 48 Patientinnen und Patienten an Augen und Ohren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurde eine Umfrage bei Familien von Kindern mit Still-Krankheit durchgeführt.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Istanbul wurden Erwachsene mit gewöhnlichem variablem Immundefekt (CVID) genetisch untersucht.