Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, 9 enfants atteints de gangliosidose à GM1 de type II ont reçu une seule dose de thérapie génique par voie intraveineuse.
Royaume-UniRecherche et essais cliniques
À Londres, 42 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une granulomatose septique chronique ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale rassemblant les résultats de la greffe de cellules souches dans le syndrome de Morquio A a été publiée.
ItalieRecherche et essais cliniques
En Italie, six patients atteints de maladie de Krabbe débutant tard dans l'enfance ont reçu une greffe de cellules souches.
UENouveaux traitements et autorisations
Le 19 janvier 2026, la Commission européenne a autorisé le donidalorsen, qui prévient les crises d'angio-œdème héréditaire.
UENouveaux traitements et autorisations
Le 19 janvier 2026, la Commission européenne a autorisé la lévacétylleucine dans la maladie de Niemann-Pick type C.
EuropeRecherche et essais cliniques
Des données sur les grossesses de 39 femmes atteintes d'une maladie de ce groupe ont été recueillies auprès de médecins d'Europe et d'Amérique du Nord.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude CANDID suit 111 enfants et jeunes atteints d'un déficit en CDKL5.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé l'étuvétidigène autotemcel dans le syndrome de Wiskott-Aldrich.
InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'un essai de phase 2 du branaplam, pris par la bouche, dans la maladie de Huntington ont été publiés.
InternationalRecherche et essais cliniques
Le sétrusumab, testé dans la maladie des os de verre (ostéogenèse imparfaite), n'a pas atteint son objectif principal dans deux grandes études.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, les patients atteints de TRAPS inscrits au registre national des maladies rares ont été réexaminés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le mitapivat pour traiter l'anémie chez les adultes atteints d'alpha- ou de bêta-thalassémie.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le rilzabrutinib le 22 décembre 2025.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé l'étuvétidigène autotemcel dans le syndrome de Wiskott-Aldrich.
FranceDiagnostic et dépistage
En France, 51 enfants ayant reçu un diagnostic de maladie CLN2 entre 2017 et 2023 ont été étudiés.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le nipocalimab dans la myasthénie généralisée le 28 novembre 2025.
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, un essai de médicament de six mois a été mené chez 34 enfants atteints du syndrome de l'X fragile.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé une nouvelle forme d'onasemnogène abéparvovec, administrée en une seule fois dans le canal rachidien (voie intrathécale), pour les enfants, adolescents et adultes de 2 ans et plus atteints de SMA (amyotrophie spinale) avec une mutation confirmée du gène SMN1.
MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs de la Harvard Medical School et du CRG de Barcelone ont présenté dans Nature Genetics popEVE, un modèle d'intelligence artificielle qui utilise des données évolutives.