Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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MondeRecherche et essais cliniques
Dans deux études de phase 3, des adultes atteints d'HPN ont pris de l'iptacopan par voie orale pendant 48 semaines.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, des patients atteints de NF2 ont reçu du bévacizumab pendant deux ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres d'endocrinologie pédiatrique de Turquie ont étudié 69 enfants atteints du syndrome de Silver-Russell.
SlovaquieDiagnostic et dépistage
En Slovaquie, 37 patients ayant un aqueduc du vestibule élargi (canal de l'oreille interne) ou un syndrome de Pendred ont été étudiés.
MondePolitique de santé
La 78e Assemblée mondiale de la Santé a adopté, à l'initiative de l'Égypte et de l'Espagne, la première résolution qui reconnaît les maladies rares comme une priorité de santé mondiale.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Le premier patient atteint de granulomatose septique chronique a reçu un traitement expérimental nommé PM359, dans lequel l'erreur génétique a été corrigée par prime editing dans ses propres cellules souches.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université İnönü, les dossiers de 70 bébés atteints de jaunisse ont été examinés.
EuropeRecherche et essais cliniques
Une étude comparant les options de premier traitement de la sarcoïdose pulmonaire a été publiée.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un bébé appelé KJ, atteint d'un déficit sévère en CPS1, a reçu un traitement personnalisé par édition de bases.
UEDiagnostic et dépistage
Le projet Screen4Care, soutenu par l'UE, a publié dans l'Orphanet Journal of Rare Diseases le panel TREAT de 245 gènes à utiliser pour le dépistage génétique des nouveau-nés.
JaponNouveaux traitements et autorisations
Le ministère japonais de la Santé a autorisé le délandistrogène moxéparvovec pour les enfants atteints de DMD (myopathie de Duchenne), de façon conditionnelle et pour une durée limitée.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 187 patients atteints d'HTP-TEC (hypertension pulmonaire thromboembolique chronique) provenant de huit centres spécialisés ont été examinés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le prademagène zamikeracel pour les plaies des patients atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive.
ÉgypteRecherche et essais cliniques
En Égypte, 87 enfants atteints de thrombasthénie de Glanzmann issus de plusieurs centres ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Deux centres de gastro-entérologie pédiatrique d'Ankara ont étudié la jaunisse prolongée du nouveau-né.
ThaïlandeRecherche et essais cliniques
En Thaïlande, un essai a été mené chez des patients atteints du syndrome de Brugada et porteurs d'un défibrillateur implanté.
UENouveaux traitements et autorisations
Le 25 avril 2025, le CHMP, comité scientifique de l'Agence européenne des médicaments, a rendu un avis favorable.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de l'atidarsagène autotemcel, une thérapie génique sur cellules souches dans la leucodystrophie métachromatique, ont été publiés.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le bérémagène géperpavec pour les plaies de l'épidermolyse bulleuse dystrophique (maladie des « enfants papillons »).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 29 enfants ayant une variation du gène NPHS1 ont été étudiés.