Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
172 aktualności · strona 5/9
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 9 dzieciom z gangliozydozą GM1 typu II podano dożylnie jednorazową dawkę terapii genowej.
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Londynie zbadano 42 dzieci, którym przeszczepiono komórki macierzyste z powodu przewlekłej choroby ziarniniakowej.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano międzynarodowe badanie zbierające wyniki przeszczepień komórek macierzystych w zespole Morquio A.
WłochyBadania naukowe i kliniczne
We Włoszech sześciorgu pacjentom z chorobą Krabbego o późnym początku w dzieciństwie przeszczepiono komórki macierzyste.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 19 stycznia 2026 roku donidalorsen, który zapobiega napadom dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 19 stycznia 2026 roku lewacetyloleucynę w chorobie Niemanna-Picka typu C.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Od lekarzy w Europie i Ameryce Północnej zebrano informacje o ciążach 39 kobiet z chorobą z tej grupy.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badanie o nazwie CANDID obserwuje 111 dzieci i młodych osób z niedoborem CDKL5.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła etuwetidygen autotemcel w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badania fazy 2 z doustnym branaplamem w chorobie Huntingtona.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Setrusumab, testowany we wrodzonej łamliwości kości, nie osiągnął głównego celu w dwóch dużych badaniach.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji ponownie przeanalizowano pacjentów z TRAPS z krajowego rejestru chorób rzadkich.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła mitapiwat w leczeniu niedokrwistości u dorosłych z talasemią alfa lub beta.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła rilzabrutynib 22 grudnia 2025.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła etuwetidygen autotemcel w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha.
FrancjaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Francji przeanalizowano 51 dzieci, u których w latach 2017–2023 rozpoznano chorobę CLN2.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła nipokalimab w uogólnionej miastenii (myasthenia gravis) 28 listopada 2025.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach przeprowadzono sześciomiesięczną próbę leku z udziałem 34 dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła nową postać onasemnogenu abeparwowku, podawaną jednorazowo do kanału kręgowego (dokanałowo, intratekalnie), dla dzieci, młodzieży i dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) w wieku 2 lat i starszych z potwierdzoną mutacją w genie SMN1.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Badacze z Harvard Medical School i barcelońskiego CRG przedstawili w „Nature Genetics” model sztucznej inteligencji popEVE, który wykorzystuje dane ewolucyjne.