Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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MondoRicerca e studi clinici
In due studi di fase 3, adulti con EPN hanno assunto iptacopan per bocca per 48 settimane.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bevacizumab è stato somministrato per due anni a pazienti con NF2.
TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di endocrinologia pediatrica in Turchia hanno esaminato 69 bambini con sindrome di Silver-Russell.
SlovacchiaDiagnosi e screening
In Slovacchia sono stati esaminati 37 pazienti con canale dell'orecchio interno dilatato o con sindrome di Pendred.
MondoPolitica sanitaria
La 78ª Assemblea mondiale della sanità ha approvato, su iniziativa di Egitto e Spagna, la prima risoluzione che riconosce le malattie rare come priorità di salute globale.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Il primo paziente con malattia granulomatosa cronica ha ricevuto la terapia sperimentale con codice PM359, in cui l'errore genetico è stato corretto nelle sue stesse cellule staminali con il prime editing.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università İnönü sono state esaminate le cartelle di 70 neonati con ittero.
EuropaRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio che confronta le opzioni di primo trattamento nella sarcoidosi polmonare.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti un neonato di nome KJ, con grave deficit di CPS1, ha ricevuto una terapia personalizzata di base editing.
UEDiagnosi e screening
Il progetto Screen4Care, sostenuto dall'UE, ha pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases il pannello TREAT di 245 geni da usare nello screening genetico neonatale.
GiapponeNuove terapie e approvazioni
Il Ministero della Salute giapponese ha approvato in modo condizionato e a tempo il delandistrogene moxeparvovec per i bambini con DMD.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate le cartelle di 187 pazienti con CTEPH di otto centri specializzati.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il prademagene zamikeracel per le ferite dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva.
EgittoRicerca e studi clinici
In Egitto sono stati esaminati 87 bambini con trombastenia di Glanzmann provenienti da diversi centri.
TurchiaDiagnosi e screening
Due centri di gastroenterologia pediatrica di Ankara hanno studiato l'ittero neonatale prolungato.
ThailandiaRicerca e studi clinici
In Thailandia è stata condotta una sperimentazione con pazienti con sindrome di Brugada portatori di un defibrillatore impiantato.
UENuove terapie e approvazioni
Il CHMP, il comitato scientifico dell'Agenzia europea per i medicinali, ha espresso parere positivo il 25 aprile 2025.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il beremagene geperpavec per le ferite nella malattia dei bambini farfalla distrofica.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Hacettepe sono stati esaminati 29 bambini con una variante nel gene NPHS1.