Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiDiagnose und Screening
Augen- und Genetikfachleute aus Aydın und anderen Provinzen untersuchten fünf Patientinnen und Patienten mit Achromatopsie.
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetische Zentren in der Türkei untersuchten 32 Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Mirdametinib eine bedingte Zulassung für plexiforme Neurofibrome infolge von NF1 erteilt.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus vielen Provinzen der Türkei untersuchten Patientinnen und Patienten mit GPA, deren Erkrankung mit einer Gelenkentzündung begann.
WeltweitForschung und klinische Studien
Mit 61 Kindern mit Angelman-Syndrom wurde eine Phase-1-Studie des Medikaments Rugonersen durchgeführt.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende haben 41 Studien zusammengeführt.
USAForschung und klinische Studien
Die Chan Zuckerberg Initiative und das Innovative Genomics Institute haben die Gründung eines neuen Zentrums angekündigt.
Vereinigtes KönigreichGesundheitspolitik
Der 10-Jahres-Gesundheitsplan der englischen Regierung hat zum Ziel, die Genomsequenzierung bei der Geburt langfristig allen anzubieten.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat die Kombination Vanzacaftor/Tezacaftor/Deutivacaftor für Mukoviszidose (zystische Fibrose) zugelassen.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer Studie des Karolinska-Instituts und von Zentren in China erhielten 10 Patientinnen und Patienten im Alter von 1 bis 24 Jahren eine Gentherapie, die ein funktionsfähiges OTOF-Gen ins Innenohr bringt.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Die SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) hat angekündigt, ein Medikament zur Behandlung der Mukoviszidose in die Erstattungsliste aufzunehmen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde eine Gentherapie bei angeborener Blindheit durch Veränderungen im LCA5-Gen getestet.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer internationalen Studie, an der auch Ankara beteiligt war, wurden 21 Kinder untersucht, die wegen Alpha-Mannosidose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
TürkeiGesundheitspolitik
Die Takayasu-Arbeitsgruppe der Türkischen Gesellschaft für Rheumatologie hat die ersten nationalen Empfehlungen veröffentlicht.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Nitisinon für Erwachsene mit Alkaptonurie zugelassen, um die Homogentisinsäure im Urin zu senken.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Minister Işıkhan gab bekannt, dass 2024 für Behandlungen seltener Erkrankungen 54,4 Milliarden Lira bereitgestellt wurden.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Givinostat eine bedingte Zulassung für Patientinnen und Patienten mit DMD (Muskeldystrophie Duchenne) erteilt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 72 Patientinnen und Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom) betreut.
USAForschung und klinische Studien
In der HEALEY-ALS-Studie an 60 Zentren in den USA wurde Trehalose getestet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität untersuchte 51 Patientinnen und Patienten mit Zystinose mit Tests von Gehirn, Nerven und Gehör.